冉晓平代表：
您提出的《关于将治疗罕见病药物纳入国家基本医疗保障的建议》（第60号建议）收悉，经商市卫健委，现答复如下：
首先感谢您对医疗保障工作的关注。
罕见病的发生率低，治疗手段有限，治疗费用较高，给患者家庭造成较高经济负担。您的建议非常好，贴合实际，与近年来国家、省、市医保局、卫健委等部门的关注非常契合。
一、关于《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（以下简称《目录》）调整
（一）《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（以下简称《目录》）由国家医保局、人力资源社会保障部共同调整并发布，市、县无调整权限。
（二）自基本医疗保险制度建立以来，医保部门高度重视罕见病的医疗保障工作，国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。通过调整医保目录，实现了用药保障范围不断扩大和目录结构的优化，目录中包括了如重组人凝血因子、利鲁唑等罕见病药物和大多数对症治疗的药物。在2019年国家医保药品目录调整过程中，新增治疗儿童患者的原发性肉碱缺乏症的左卡尼汀口服溶液，并通过准入谈判将多发性硬化症的特立氟胺片、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他胶囊以及治疗肺动脉高压的司来帕格片、波生坦片、马昔腾坦片和利奥西呱片等10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降，罕见病患者保障水平明显提升。
二、关于建立罕见病诊疗协作网办公室，提高罕见病的预防和诊治水平
（一）2020年1月，省卫健委印发《关于设立全国罕见病诊疗协作网办公室的通知》，依托全省罕见病诊疗牵头医院四川大学华西医院，设立全省罕见病诊疗协作网办公室，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我省罕见病综合诊疗力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
（二）坚持综合防治策略，积极开展罕见病宣传教育、筛查诊治等工作，推动三级防治措施落实，预防和减少罕见病。一方面，抓好源头防控，落实婚前孕前及产前检查措施，阻断罕见病出生；另一方面，促进早诊早治，开展新生儿罕见病筛查，加大确诊罕见病患儿救治力度，提高患儿保障水平。2019年2月，国家卫生健康委印发《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对121种罕见病的诊疗方法进行详细介绍，为医务人员提高罕见病诊疗能力提供了有益参考。
三、目前我市罕见病医疗保障情况
我市按照国家、省相关规定，逐步将罕见病及其用药纳入我市基本医疗保障范围，切实减轻患者医疗费用负担。
（一）将多发性硬化、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症、肝豆状核变性纳入特殊疾病门诊管理，减轻患者用药负担。我市根据实际情况，2016年，将肝豆状核变性纳入我市特殊疾病门诊管理；2020年，将多发性硬化、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入我市特殊疾病门诊管理，进一步减轻患者医疗费用负担。
（二）属于《目录》内治疗罕见病药品，医保实际报销比例高。近年来，国家通过谈判方式将包括治疗罕见病的药品纳入《目录》范围，进一步减轻患者负担如治疗血友病的重组人凝血因子VIIa、治疗多发性硬化症的重组人干扰素β-1b、特立氟胺等药品实际报销比例达85%以上。根据目前全省情况，我市对罕见病药品实际支付比例居全省前列。
（三）实施医疗救助托底保障，降低个人医疗费用负担。我市对包括罕见病在内的一般困难患者家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予医疗救助，进一步降低其医疗负担。对特困供养人员、低保对象、建档立卡贫困人口，通过资助参加基本医疗保险，患病后实施医疗救助，救助比例达70%以上。
四、下一步打算
（一）继续按国家、省要求做好《目录》落地工作，确保罕见病用药进入《目录》后，我市罕见病患者相关用药医保能及时报销。
（二）我局将积极与上级医疗保障部门反映，积极争取将更多治疗罕见病的药物纳入基本医疗保障范围。
（三）继续对困难家庭患者（含罕见病患者）实施医疗救助，发挥医疗救助兜底保障作用，进一步减轻困难家庭患者负担。
（四）加大罕见病知识宣传力度。以健康中国、健康雅安建设为引领，加大对罕见病知识方面的宣传，提升各级医疗机构临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，同时组织开展广泛宣传基因疾病筛查的重要性，做到早期发现，以便及早进行早期干预和治疗，从源头上减少发病率。
感谢您对我市医疗保障工作的理解和支持！
雅安市医疗保障局
2021年6月17日
川公网安备51180202511865